الثلاسيميا هو إضطراب دم وراثي يؤثر على قدرة الجسم على إنتاج الهيموجلوبين و خلايا الدم الحمراء. حيث يكون لدى الشخص المصاب بالثلاسيميا عدد قليل جدًا من خلايا الدم الحمراء و الهيموجلوبين. كما قد تكون خلايا الدم الحمراء صغيرة جدًا في الحجم. و يمكن أن يتراوح تأثير الثلاسيميا من خفيف إلى شديد، و حتى مهدد للحياة.
الثلاسيميا هو إضطرب الوراثي الأكثر شيوعًا، حيث يحدث في 4.4 من أصل 10000 حالة ولادة. و يظهر بشكل أكثر شيوعًا لدى الأشخاص الذين يعيشون في دول حوض البحر المتوسط. أو في حنوب آسيا أو أفريقيا.
ما هي أعراض الثلاسيمياتختلف أعراض الثلاسيميا حسب نوع الثلاسيميا الذي يصيب الشخص. عند الرضع المصابين بالثلاسيميا، تظهرالأعراض عادة بعد عمر 6 أشهر. و ذلك لأن حديثي الولادة لديهم نوع مختلف من الهيموجلوبين الجنيني.
بعد 6 أشهر، يبدأ الهيموجلوبين الطبيعي في إستبدال النوع الجنيني. و قد تبدأ الأعراض في الظهور و التي تشمل :
اليرقان و شحوب لون الجلد. الشعور بالنعاس و التعب. ألم في الصدر. . ضربات قلب سريعة. تأخر النمو. دوخة و ضعف عام. زيادة فرص التعرض للعدوى.الأشخاص المصابون بالهيموجلوبين H و هو شكل من أشكال الثلاسيميا ألفا، هم أكثر عرضة للإصابة بحصى المرارة و تضخم الطحال. و يمكن أن تؤدي مضاعفات مرض الثلاسيميا إذا لم يتم علاجها إلى فشل الأعضاء.
كيف يتم تشخيص الثلاسيميا ؟يتم تشخيص معظم الأطفال المصابين بالثلاسيميا المتوسطة إلى الشديدة عند بلوغهم عامين من العمر. قد لا يدر الأشخاص الذين يعانون من أعراض أنهم حاملون للثلاسيميا حتى ينجبوا طفلاً مصابًا بهذه الحالة.
يمكن أن تكشف إختبارات الدم ما إذا كان الشخص حاملاً لمرض الثلاسيميا، أو حتى لديه الحالة المرضية. و فيما يلي طرق الإختبار التي يستخدمها الأطباء للمساعدة في إجراء التشخيص :
صورة الدم الكاملة : يمكن أن تساعد على التحقق من مستويات الهيموجلوبين و مستوى خلايا الدم الحمراء و حجمها. عدد الخلايا الشبكية : يقيس هذا الإختبار مدى سرعة إنتاج الخلايا الشبكية. أو خلايا الدم الحمراء غير الناضجة، و إطلاقها بواسطة نخاع العظام. عادة ما تقضي الخلايا الشبكية حوالي يومين في مجرى الدم قبل أن تتطور إلى خلايا دم حمراء ناضجة. و تمثل الخلايا الشبكية نسبة 1 أو 2 % من خلايا الدم الحمراء لدى الشخص السليم. مستويات الحديد في الدم : هذا يساعد الطبيب على تحديد سبب . سواء كان مرض فقر الدم أو نقص الحديد. في مرض الثلاسيميا، نقص الحديد ليس السبب. الإختبارات الجينية : سيُظهر تحليل الحمض النووي ما إذا كان الشخص مصاب بمرض الثلاسيميا أو الجينات الطافرة. إختبار ما قبل الولادة : يمكن أن يوضح ما إذا كان الجنين مصاب بالثلاسيميا و ما مدى شدة المرض. أخذ عينة من خلايا المشيمة : تتم إزالة قطعة من المشيمة للإختبار. عادة ما يحدث ذلك في الأسبوع الحادي عشر من الحمل. كيف يمكنك علاج الثلاسيميايعتمد العلاج على نوع و شدة مرض الثلاسيميا. و تشمل تقنيات العلاج ما يلي :
عمليات نقل الدم : يمكن لهذه العمليات أن تجدد مستويات الهيموجلوبين و خلايا الدم الحمراء. سيحتاج المصابون بالثلاسيميا الكبرى ما بين 8 – 12 عملية نقل دم في السنة. بينما سيحتاج المصابون بالسلاثيميا الأقل شدة إلى حوالي 6 – 8 عمليات نقل دم في السنة، و الذي يحدث في أوقات الإجهاد أو المرض أو العدوى. إستخلاب الحديد : تتضمن هذه التقنية إزالة الحديد الزائد من مجرى الدم. في بعض الأحيان، يمكن أن يؤدي نقل الدم إلى وزيادة الحديد. هذا يمكن أن يضر القلب و الأعضاء الأخرى. مكملات حمض الفوليك : قد يحتاج الأشخاص الذين يتلقون عمليات و الإستخلاب أيضًا إلى مكملات حمض الفوليك. هذه المكملات تساعد على نمو خلايا الدم الحمراء. زرع نخاع العظام أو الخلايا الجذعية : تنتج خلايا نخاع الدم الحمراء و البيضاء و الهيموجلوبين و الصفائح الدموية. في الحالات الشديدة، قد تكون الزراعة من متبرع متوافق علاج فعال. الجراحة : قد يكون هذا ضروري لتصحيح تشوهات العظام. العلاج الجيني : يدرس العلماء تقنيات العلاج الجيني للثلاسيميا. و تشمل إدخال جين بيتا – جلوبين طبيعي في نخاع عظام المريض. أو إستخدام الأدوية لإعادة تنشيط الجينات التي تنتج الهيموجلوبين الجيني. ما هي مضاعفات الثلاسيميا ؟يمكن أن تنشأ بعض المضاعفات نتيجة مرض الثلاسيميا و التي تشمل :
زيادة الحديد في الدميزيد الحديد الزائد من خطر الإصابة بإلتهاب الكبد ( تورم الكبد ) و التليف ( تندب الكبد ) التدريجي بسبب التندب. تنتج الغدد الصماء الهرمونات، و تعتبر الغدة النخامية حساسة بشكل خاص لزيادة الحديد. قد يؤدي الضرر إلى تأخر سن البلوغ و تقييد النمو. في وقت لاحق، قد يكون هناك خطر أكبر للإصابة بمرض السكري، حيث قد تكون غير نشطة أو مفرطة النشاط.
بالإضافة لذلك، قد يزيد الحديد من خطر عدم إنتظام ضربات القلب، أو الإصابة بفشل القلب الإحتقاني.
تضخم الطحاليقوم الطحال بإعادة تدوير خلايا الدم الحمراء. في مرض الثلاسيميا، قد يكون لخلايا الدم الحمراء شكل غير طبيعي. مما يجعل من الصعب على الطحال التخلص منها عبر عمليتها الطبيعية. تتراكم الخلايا في الطحال، مما يجعل الطحال يتضخم و بالتالي يؤثر بالسلب على وظائفه.
يمكن أن يصاب الطحال المتضخم بفرط النشاط. قد يحتاج الشخص إلى إستئصال الطحال عن طريق الجراحة. هذا أقل شيوعًا الآن، لأن إستئصال الطحال يمكن أن يؤدي إلى مضاعفات أخرى.
تشوهات العظامفي بعض الحالات، يتمدد نخاع العظام. مما قد يؤدي إلى تشوه العظام المحيطة به، و خاصة عظام الجمجمة و الوجه. يمكن أن يصبح العظم أكثر، مما يزيد من خطر التعرض للكسر.
الثلاسيميا و الحمليجب على أي شخص يفكر في الحمل أن يطلب الإستشارة الوراثية أولاً. خاصة إذا كان كلا الشريكين مصابين بالثلاسيميا، أو أحدهما مصاب به. إذا كانت الأم حامل و مصابة بالثلاسيميا، فإنها تكون أكثر عرضة للإصابة بإعتلال عضلة القلب و مرض السكري.
لذلك، يوصى دائمًا بإستشارة الطبيب قبل التفكير في الحمل، و ذلك لتجنب بعض المخاطر و الآثار غير المرغوب فيها و التي يسيببها مرض الثلاسيميا.